“腹痛,B超检查不出问题,血常规没有问题……”说着江语蓉就把事情的经过说了一遍,并把他们几个人的排查和怀疑的都说了出来。
“你们急诊科的老郭一直向我说阮医生你诊断入神,不如你帮忙分析分析。”孙峰对着阮彬道。他和郭辉是同一个学校出来的,有一次喝酒对方一直向他吹嘘阮彬的诊断入神,神乎其技。
“腹部剧痛,像游走一样剧痛,精神恍惚?B超查不出异常,血常规也没有异常,并没有早产的迹象……”阮彬听了之后心中暗道有点复杂啊!
不过……
真相只有一个!
肯定有病!
“全科诊断术!”阮彬直截了当的丢了一个诊断术给这个女的。
病人:凌箐
年龄:25岁
病历:急性间歇性卟啉病
“原来是吸血鬼症!怪不得他们一个个都是无法正确诊断,这个病的确是够稀罕的。”阮彬心中暗道,不过脸上却是不动声色。
他不能直白的说出来是这个病,不然就太震惊了!
得委婉带着一点点的推理!
“你是他老公是吧?”阮彬对着昊嘉问道。
“是。”昊嘉点了点头。
“你老婆的父母、或者她的系族有没有人近亲结婚?”阮彬问道。卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)]生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
恰巧,急性间歇性卟啉病多数都是遗传病!
而近亲结婚就容易患上这种遗传病!
“呃……”昊嘉一愣,他没有想到医生竟然会问这个!对方怎么会知道自己老婆的父母其实是近亲结婚的?
江语蓉等人也是微微诧异。
“你怀疑可能是某种遗传病?”何叶也是愕然。
“我是往这方面猜测的,如果真的有近亲结婚,我想我的猜测就有很大的证据了!”阮彬笑道。
“我老婆的父母是近亲结婚!我岳父和岳母是表兄妹关系……”昊嘉道。
“嗯,那我心中所猜测得到证实了!我怀疑你老婆得的病是某种遗传病……不过腹痛的遗传病不少,但是用常规检查检查不出来的遗传病却不多。我要怀疑的就是——卟啉病!如果不是它,那到时候再深入分析吧。我建议先给患者做一个尿卟啉和血卟啉检查!”阮彬淡淡的道。
“卟啉病?”何叶惊呼!
江语蓉也是有些惊讶!
阮彬忽然说起这个病,忽然此时患者身上的一些表现和这个病也有一部分症状重合!
也许可能大概真的有可能!
虽然这个病很罕见,病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉症患者不超过500位。
但是说不定眼前她就是其中之一!
“这……这个只能做检查才知道了。”孙峰也没有反驳,毕竟目前查不出病因,还不如试着检查一下,也算是做个排查。